MİKROSEFALİ (KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI)

Mikrosefali fetusun başının normalden küçük olması anlamına gelir. (Normalin 2 veya 3 standart sapma altında olması) Mikrosefalide kafatası ile yüz arasında orantısızlık vardır, alın basıktır, beyin ufaktır. Ventrikülomegali eşlik edebilir.
Bazı genetik hastalıklar (trizomi 13, 18), enfeksiyonlara (CMV), radyasyon etkisi, annein alkol kullanması ve anneye ait bazı hastalıklar gibi çeşitli nedenlere bağlı olarak mikrosefali gelişebilir.

Mikrosefali tanısı koymak çok açık ve net değildir, vücudun diğer organlarının oranı ve gelişme geriliği olup olmaması gibi çeşitli durumlar karışıklık yaratabilir.

Mikrosefali saptanan fetuslarda zeka geriliği gelişebilir. Fakat bu fetusların hepsinde zeka geriliği olmaz, zeka geriliğinin fetusların yüzde kaçında geliştiğine dair çok çeşitli veriler mevcuttur. Mikrosefalinin fazla olması ve eşlik eden başka anomaliler olması prognozu kötüleştirir.

Sisterna magna

Sisterna magna beynin arka bölümünde bulunan serebellum (beyincik) ve medulla oblangata denen yapılar arasındaki sıvı dolu oluşumdur. Ultrason değerlendirmesinede bu bölgenin genişliğinin 10 mm’den geniş ölçülmesine mega (büyük) sisterna magna denir.

Tek başına olabileceği gibi eşlik eden başka anomalilerle birlikte de bulunabilir. Kromozomal anomeli eşlik edebilir. Tek başına mega sisterna magna genellikle problem yaratmaz ve klinik önemi yoktur, sık rastlanan bir durumdur (%1). Gebelik boyunca boyutlarının takip edilmesi gerekir. Ancak eşlik eden diğer anomaliler varsa ve kromozomal anomali varsa prognoz kötü olabilir.

Koroid pleksus

Koroid pleksus beyinde bulunan ve beynin içinde bulunduğu sıvıyı üreten bir dokudur. Bu dokunun içinde içi sıvı dolu ve koroid pleksus kisti diye adlandırılan kistler bulunabilir. Bu kistler normal gebeliklerin de %2’sinde bulunabilir, beynin tek tarafında veya iki taraflı olabilirler. Bu kistler genellikle gebelik ilerledikçe genellikle kaybolurlar ve bebeğin beyin gelişimini veya zekasını etkilemezler. %90’dan fazlası 28. gebelik haftasına kadar kaybolur ve kaybolduktan sonra tekrar oluşmazlar. Kaybolmaması durumunda da genellikle bir probleme sebep olmaz (Eşlik eden başka anormallik yoksa).

Ancak bu kistlerin küçük bir kısmı trizomi 18 (Edward’s sendromu) denen kromozomal bozukluk sendromu ile birlikte olabilir. Ancak koroid pleksus kisti bu sendromun tek belirtisi değildir. En sık trizomi 18 eşlik etmekle beraber daha nadiren trizomi 21 yada trizomi 13 de eşlik edebilir. Bu nedenle koroid pleksus kisti saptanan hastalar ayrıntılı ultrason ile başka anomalilerin varlığı açısından araştırılmalıdır. Ayrıca anne yaşı ailede kromozomal hastalık olup olmadığı ve üçlü tarama testi sonuçları da değerlendirilmelidir. Eğer ultrason ve diğer bahsedilen testler normalse bunun izaole (tek başına) bir kist olduğu düşünülür, kromozomal anomali olmayacağı düşünülür ve amniosentez önerilmez, gebeliğin normal takibine devam edilir, ek girişim yapılmaz.

Bu kistlerin boyutu, sayısı, kaybolup kaybolmaması trizomi 18 olma riskini değiştirmez. Trizomi 18 riski ultrasonda koroid pleksus kisti dışında başka anomaliler görülüp görülmemesi ile ilişkilidir. Ultrason ile başka anomaliler de görülüyorsa yüksek oranda kromozomal anomali olabileceği için amniyosentez (karından su alarak inceleme) ile tanı kesinleştirilmelidir.